DSRCT可同时表达上皮源性、神经源性和间叶组织的标记物，具有亲浆膜（如腹膜和鞘膜）的特性。早期临床症状隐匿，确诊时常常伴有转移，如肝脏和淋巴结。DSRCT分子特异性标记物是EWS-WT1融合蛋白。其分子机制是t(11;22)(p13;q12)染色体易位使EWS的N-末端结构域和WT1C-末端的DNA结合域融合，导致异常转录因子表达，进而导致疾病的发生发展。尽管通过密集治疗，包括系统化疗、切除、高温腹腔化疗、全腹盆放疗（WAP-RT），预后仍然很差。中位生存期为14-38个月，3年生存率约44%，5年生存率低于15%。新的治疗方法如分子靶向治疗以及免疫治疗，临床疗效仍有待进一步确定。
病例
患者，男性，19岁，因“发现腹部包块10天”就诊。无头痛头晕、腹痛腹胀、恶心呕吐等不适。
既往体健，无手术史和遗传病家族史。
专科查体发现腹中线脐上7cm处扪及一直径约2cm包块，质韧、活动度差、略高于皮肤表面、皮温正常、局部皮肤无破溃、无色素沉着，无压痛、反跳痛。
超声检查：中下腹内广泛区域查见数个低回声团块，部份呈融合状，边界不清楚，形态不规则，内回声不均匀，内未见无回声区及强回声，内可见少许点线状血流信号。团块双侧外缘达腰大肌前方、左右肾内侧份及下份，下缘达盆腔膀胱后方，左下外侧缘抵髂骨上缘，并可见该处骨皮质毛糙、不光滑。腹膜后大血管旁查见数个长大淋巴结，较大约1.8×1.4cm，皮髓质分界不清，内血流信号不丰富。肝内查见数个低回声团块，右肝较大团块位于右前叶上段近第二肝门处，大小约3.8×4.9cm，左肝较大团块位于左外叶，大小约3.9×3.7cm,上述团块边界较清楚，形态较规则，周边可见低回声晕，内血流信号不丰富。双肾实质回声未见异常，双肾集合部查见分离，最大分离约1.7cm，内未见强回声团。腹腔多间隙查见小片状无回声区。超声诊断：腹内多发实性占位伴腹膜后淋巴结长大：恶性肿瘤伴淋巴结转移。肝脏多发实性占位：多系Ca肝转移灶。双肾积水：多系肿瘤压迫或侵及输尿管所致。腹腔少量积液。病理诊断：查见小圆细胞恶性肿瘤，背景中见较多增生之纤维组织，结合免疫组化及基因检测结果诊断为促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（ICD-O编码：/3）。
免疫组化：肿瘤细胞呈desmin（点灶状+）、myogenin（-）、PCK（+）、NSE（部分+）、CD99（弱+）、myoD1（-）、S-（-）、SMA（-）、Ki-67（MIB-1）阳性率40%。
FISH检测结果：检出EWSR1基因易位。
讨论
DSRCT最常见于青年男性，大部分肿瘤位于腹腔内，表现为腹部肿块伴有腹膜以及网膜的种植，伴或不伴有腹痛、便秘等症状。肝脏是初次诊断及复发时的常见部位，其他远处转移包括淋巴结、肺、骨。其他罕见的病变部位包括：胸膜、筛窦、头皮、手、颅后窝、胰腺、卵巢、睾丸和肾，相关的症状多种多样包括：脊柱侧弯、慢性鼻窦炎以及疼痛等。影像学表现不具特异性，超声影像肿块多呈低回声，CT通常表现腹腔、盆腔内巨大不均匀并带有腹膜成分的肿物。MRI影像表现为T2高信号加权像及T1等密度加权像。相对而言，18F正电子发射成像（FDG-PET/CT）对于DSRCT的诊断上更为准确。DSRCTs通常在诊断前已在腹腔内具有相当大体积（平均直径约10cm），一经发现，就应建议行组织活检。病理大体表现为实性、质硬、分叶状，有些可见囊性结构。组织学检查显示圆形、卵圆形或梭形的小细胞，通常聚集成团块、条索状、巢状或片状。可见染色质浓缩和嗜酸性胞浆，核分裂征象常见，广泛胶原基质以及纤维组织增生是肿瘤的显著特点。依靠细针穿刺结合以胸腹水为基础的细胞学诊断是非常好的诊断方法。但仅是依靠这些很难做出正确诊断，需要进一步利用免疫组织化学和流式细胞免疫分型技术，甚至是使用RT-PCR和FISH技术检测EWS融合基因。结论
DSRCT是一种具有高度侵袭性的肉瘤且预后不佳，疾病发现时往往已至晚期，影像学诊断具有提示性但无特异性，理想的治疗方法亦未确定。早期诊断意义重大，成为DSRCT今后研究的方向之一。新的治疗方式，如通过整合全基因测序和免疫分析在内的分子信息，以进一步筛选靶向治疗和免疫治疗的药物，可能是未来提高未来生存率的关键。温馨提示：
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本文封面图片来自网络内容审核：刘菊仙编辑：潘非
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